Vererbungslehre
From REHAkids Wiki
Der Mensch hat normalerweise 46 Chromosomen, wovon 2 geschlechtsbestimmende Gonosomen (X und Y) sind und 44 Chromosomen sogenannte Autosomen.
Jedes Chromosom (außer X und Y bei Jungen/Männern) kommt doppelt vor, sie sind aber nicht identisch in ihren Erbinformationen. Zur Vererbung kommt aber nur eines von beiden, das mit dem anderen des Partners einen vollständigen Satz ergibt.
Somit hat jeder Mensch 2 Ausprägungen eines Gens für bestimmte Merkmale (z.B. Krankheiten). Das nennt man Allel (Betonung auf der letzten Silbe mit langem E). Man gibt also als einzelner nur ein Allel weiter. Welches Allel dann beim Kind zur Ausprägung kommt, entscheidet sich, wie die Allele zueinander stehen.
- Dominant-rezessiv: Dabei ist das dominante Allel bestimmend über das andere, das dann rezessiv genannt wird.
- Bsp. vereinfacht aus der Pflanzenwelt: "Mutter" vererbt dominant und hat eine rote Blütenfarbe, "Vater" vererbt rezessiv und hat eine weiße Blütenfarbe => Blütenfarbe vom "Kind" ist dann rot.
- Intermediär: Dabei werden beide Allele ausgeprägt
- Bsp.: rot von "Mutter" und weiß von "Vater" wird zu einer rosa Blütenfarbe
- Kodominant: Dabei werden beide Merkmale ausgeprägt, ohne die andere zu beeinflussen
- Bsp.: Mutter hat Blutgruppe A0 und Vater hat B0, dabei sind A und B kodominant. Werden sie also beide weitergegeben (und nicht die 0), entsteht die Blutgruppe AB.
Inhaltsverzeichnis |
Erbgänge
autosomal-rezessiv
Autosomal-rezessive Erbgänge bei Erkrankungen (aber auch bei allen Merkmalen) sind die, bei denen die Krankheit nur zur Ausprägung, wenn beide Eltern das vererben. Beide Eltern müssen Überträger sein, also vereinfacht haben sie ein "gesundes" und ein "krankes" Gen. Das Kind muss also die beiden "kranken", rezessiven Allele bekommen, damit es zu sehen ist. Wenn nur einer ein gesundes Gen vererbt, ist das Kind gesund, aber Überträger. Somit bekommen Eltern mit diesem Erbgang
- zu 25 % ein krankes Kind
- zu 50 % Kinder, die auch Überträger aber gesund sind und
- zu 25 % ein gesundes Kind.
Beispiele für diesen Erbgang sind:
- San-Filippo-Syndrom (MPS 3)
- Spinale Muskelatrophie
autosomal-dominant
Autosomal-dominant vererbte Erkrankungen kommen zur Ausprägung, wenn das "kranke" Gen weitergegeben wird, egal ob der Partner ein Gen mit oder ohne diese Erkrankung vererbt. Der Träger/die Trägerin dieser Erbinformation hat selbst diese Erkrankung und gibt sie zu 50 % an das Kind weiter. Beispiele für diese Art der Vererbung sind
gonosomal-rezessiv
Hierbei handelt es sich um Erkrankungen, die meist über das X-Chromosom vererbt werden (deshalb auch oft X-chromosomal genannt). Bei Mädchen kann ein "krankes" rezessives Gen durch das zweite X ausgeglichen werden. Jungen haben dies nicht, sondern ein Y-Chromosom als zweites und sind somit betroffen, wenn die Mutter es vererbt hat. D.h. dass nur die Mütter an Söhne solche X-chromosomalen Erkrankungen vererben können, da das Y-Chromosom nur vom Vater weitergegeben werden kann. Da auf dem Y-Chromosom nur wenige Informationen liegen, sind es nur sehr wenige Erkrankungen, die über den Vater alleine vererbt werden können. Wenn die Mutter Überträgerin ist und der Vater gesund, bekommen
- 50 % der Jungen die Erkrankung und die
- Mädchen sind zu 50 % Überträgerinnen
Beispiele für diesen Erbgang sind:
- Hämophilie (Bluterkrankheit)
- Mukopolysaccharidose Typ II
- Muskeldystrophie Duchenne, Becker-Kiener
gonosomal-dominant
So vererbte Erkrankungen kommen zur Ausprägung, wenn das "kranke" X oder Y-Chromosom weitergegeben wird, egal ob der Partner ein Gen mit oder ohne diese Erkrankung vererbt und egal ob es als Mädchen noch ein zweites X hat oder als Junge ein Y. Der Träger/die Trägerin dieser Erbinformation hat selbst diese Erkrankung und gibt sie zu 50 % an das Kind weiter. Beispiele für diese Art der Vererbung sind
- Familiäre hypophosphatämische Rachitis
mitochondrial
Solche Erkrankungen werden über die Mitochondrien (ein Teil einer Zelle) der Mutter vererbt. Dazu gehören die Mitochondriopathien.
