Trisomie 21

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Bei Menschen mit Trisomie 21 ist es durch eine unübliche Zellteilung zu einer Verdreifachung des gesamten 21. Chromosoms oder von Teilen davon gekommen. Erbmaterial dieses Chromosoms liegt dadurch nicht wie üblich verzweifacht (disom) sondern verdreifacht (trisom) in allen oder in einem Teil der Körperzellen vor. Dies führt zu verschiedenen körperlichen und kognitiven Entwicklungsbesonderheiten.

Inhaltsverzeichnis

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Geschichte

Dr. John Langdon Haydon Langdon-Down (1828-1896), ein britischer Apotheker und Arzt mit dem Fachgebiet Neurologie, beschrieb im Jahr 1866 anhand äußerer Merkmale Menschen mit Trisomie 21 erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten. Er erkannte viele Gemeinsamkeiten und grenzte sie dadurch von der Gruppe von Menschen mit anderen Behinderungen ab.

Die Behinderung wurde daher nach Dr. Down benannt und synonym für Trisomie 21 wird darum der Ausdruck Down-Syndrom verwendet.

Der Ausdruck Trisomie 21 kam erst 1959 auf. In diesem Jahr gelang der Nachweis der Freien Trisomie 21, 1960 der der Translokations-Form und ein Jahr später wurde erstmals auch die Mosaik-Trisomie 21 nachgewiesen.

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Häufigkeit

In Europa kann bei durchschnittlich einem von 600 Kindern ein Down-Syndrom festgestellt werden. In Deutschland kommen pro Jahr etwa 1.200 Kinder mit Trisomie 21 lebend zur Welt. Jungen werden etwas häufiger mit Down-Syndrom geboren als Mädchen.

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Ursache

Die Ursache des Down-Syndroms liegt in einem unüblichen Zellteilungsprozess in der Phase der Meiose oder Mitose. Dadurch entsteht die Trisomie 21, von der vier Formen unterschieden werden: Freie Trisomie 21, Translokations-Trisomie 21, Mosaik-Trisomie 21 und Partielle Trisomie 21. Die Freie Trisomie 21 ist am häufigsten (ca. 95%), gefolgt von der Translokations-Trisomie 21 (3-4%) und der Mosaik-Trisomie 21 (1-2%). Die Partielle Trisomie 21 ist so selten, dass sie in die Statistiken nicht eingerechnet wird.

Jede gebärfähige Frau in jedem Alter mit jeder familiären Vorgeschichte kann mit einem Kind mit Trisomie 21 schwanger werden. Allerdings steigt die Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom beim Kind mit dem Alter der Kindsmutter: 25 Jahren = weniger als 0,1 % Wahrscheinlichkeit, 35 Jahren = 0,3 % Wahrscheinlichkeit, 40 Jahre = 1 % Wahrscheinlichkeit.

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Diagnose

Vor der Geburt kann eine Diagnose bislang ausschließlich durch eine invasive Untersuchung (z.B. Amniozentese / Fruchtwasseruntersuchung) gestellt werden. Nicht-invasive Methoden wie z.B. die Nackentransparenzmessung bzw. das Erst-Trimester-Screening (Nackentransparenzmessung + Bluttest) können lediglich einen Wahrscheinlichkeitswert (1:x) bestimmen, jedoch eine diagnostische Untersuchung nicht ersetzen. Auch der Ultraschall kann lediglich bestimmte sonografische Softmarker (z.B. Herzfehler, unterentwickeltes Nasenbein, verkürzte Oberschenkel- und Oberarmknochen u.a.) aufdecken oder ausschließen. Eine Diagnose oder ein Diagnoseausschluss ist dadurch nicht möglich.

Nach der Geburt ist die Blickdiagnose ein oft schon sehr sicherer Anhaltspunkt für das Vorliegen eines Down-Syndroms beim Baby. Auch nach der Geburt ist jedoch eine genetische Untersuchung erforderlich, um die Trisomie 21 zu bestätigen.

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Besondere Kennzeichen

  • Vier bis sechs von zehn Kindern mit Down-Syndrom haben einen Herzfehler, der durch verbesserte Möglichkeiten der vorgeburtlichen Untersuchungsverfahren (Pränataldiagnostik) bereits in der Schwangerschaft auffallen kann. Am häufigsten ist bei ihnen der Atriumseptumdefekt (ASD) und der Atrio-ventrikuläre Septumdefekt (AV-Kanal). In der Regel sind die Herzfehler problemlos korrigierbar und eine Operation wird schon im frühen Kindesalter vorgenommen.
  • 3 von 25 Kindern mit Down-Syndrom kommen mit einem Darmverschluß zur Welt, der operativ behoben werden muss.
  • Nach der Geburt sind bei den meisten Kindern mit Down-Syndrom eine Vierfingerfurche, nach oben außen verlaufende Lidachsen (geben den Augen ein etwas mandelförmiges Aussehen), eine kleine Hautfalte im inneren Augenwinkel (Epikanthus medialis) und ein durch einen wenig ausgepägten Nasenbeinknochen im Profil eher flach wirkendes Mittelgesicht zu erkennen. Oft besteht ein vergrößerter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe, was als Sandalenlücke bezeichnet wird. Kinder haben meist eine verminderte Muskelspannung (Muskelhypotonie). Dadurch ermüden sie schneller, sind oft wenig ausdauernd beim Trinken (Stillen ist dadurch manchmal aufwendig, aber von Ausnahmen abgesehen durchaus möglich), viele sind ruhiger als Regelkinder (auch Schreien stengt an) und die motorische Entwicklung verläuft verzögert.
  • Viele Menschen mit Down-Syndrom sind überdurchschnittlich anfällig für Erkrankungen der Atemwege. Dies ist auf eine häufig geschwächte Immunabwehr sowie auf eine Verengung der Atemwege zurückzuführen. Oft werden die Erkrankungen mit zunehmendem Alter seltener.
  • Auch wenn es nicht zu verallgemeinern ist, fallen sowohl Kinder als auch Erwachsene mit Down-Syndrom sehr häufig durch einen gutmütigen, freundlichen und ebenso liebevollen wie liebesbedürftigen Charakter auf. Nicht selten können sie sehr stur sein, zeigen sich bei angemessener Ansprache jedoch ebenso häufig bereit zum Kompromiss. Im Prinzip sind sie jedoch von ihrem Charakter her so unterschiedlich wie jeder andere Mensch auch und Kinder sollten genauso wie andere Kinder liebevoll, gradlinig und mit nachvollziehbaren Konsequenzen erzogen werden.
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Down-Syndrom - Plus

Unter dem Begriff "Down-Syndrom - Plus" werden solche Kennzeichen gelistet, die zwar häufiger als durchschnittlich bei Menschen mit Down-Syndrom auftreten, jedoch nicht so häufig, als dass sie zum "klassischen" Syndrombild gezählt werden könnten. Zu den Down-Syndrom - Plus - Erkrankungen zählen z. B.:

Autistische Züge oder Autismus (deutlich häufiger bei Jungen als bei Mädchen mit Down-Syndrom), Morbus Hirschsprung (ca. 12%), Darmverschluß (ca. 12%), Epilepsie (allgemein ca. 5-10 % / West-Syndrom/BNS-Epilepsie: ca. 1-5%), Leukämie (insbes. Akute myeloische Leukämie, megakaryoblastischer Subtyp/AMkL, ca. 1%), Zöliakie (Glutenunverträglichkeit), Hyperaktivität.

Eltern von Kindern mit "Down-Syndrom - Plus" fühlen sich in regulären Down-Syndrom-Gruppe oft nicht besonders wohl sondern eher unverstanden oder sogar völlig fehl am Platz, da ihre Kinder sich zum Teil deutlich anders als Kinder entwickeln, die "nur" Down-Syndrom haben. Es ist oftmals sehr schwierig für die Eltern, andere Familien mit ähmlichem Austauschbedarf zu finden. Eine Möglichkeit zu Austausch und Kontaktaufnahme bietet z.B. diese Gruppe: Down-Syndrom-PLUS

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Prognose

Durch erhebliche Fortschritte im medizinisch-therapeutischen und im pädagogischen Bereich haben die meisten Kinder mit Down-Syndrom heutzutage so gute Entwicklungsmöglichkeiten wie nie zuvor. Zwar entwickeln sie sich langsamer und werden in der Regel ein unterdurchschnittliches kognitives Niveau erreichen, aber entgegen früherer Annahmen sind sie fähig, bis ins hohe Alter zu lernen und sich auch kongnitiv weiter zu entwickeln. Immer mehr Fallbeispiele werden bekannt, in denen Menschen mit Down-Syndrom Regelschulabschlüsse machen und leichte Berufe des ersten Arbeitsmarktes erlernen. Die meisten lernen mit individuell angepasster Unterstützung das Lesen, Schreiben und zumindest Grundkentnisse im Rechnen.

Obwohl andere Länder mit gutem Beispiel vorangehen und integrative Schulformen als Normalität leben, werden u.a. in Deutschland die meisten Kinder mit Down-Syndrom nach wie vor in Sondereinrichtungen untergebracht (Heilpädagogische Kindergärten, Förderschulen mit Schwerpunkt geistige Entwicklung, Werkstatt für Menschen mit Behinderung). Andere Wege sind in der Regel davon abhängig, wie sich die Eltern eines Kindes einsetzen, denn von den Behörden werden eher Steine in den Weg gelegt, statt Brücken zu bauen. Manchen Menschen mit Down-Syndrom ist der Abschluss einer Regelschule möglich.

Im Erwachsenenalter können viele mit individueller Assistenz ein von ihrer Familie weitgehend unabhängiges Leben führen, sofern sich die Eltern von ihrem Kind lösen. Die häufigste Wohnform ist bislang das Wohnheim für Menschen mit Behinderung, jedoch sind zunehmend mehr Menschen mit Trisomie 21 durch intensives Selbständigkeitstraining fähig, in eigenen Wohnungen oder in Wohngemeinschaften mit Assistenz zu leben und ihren Alltag zu einem großen Teil selbst zu gestalten. Völlig ohne Hilfe ist dies jedoch nur extrem selten möglich.

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Therapien

Da die Grundlage des Down-Syndroms eine genetische ist, ist eine ursächliche Heilung nicht möglich. Jedoch haben medizinische und pädagogische Neuerungen dazu geführt, dass sich Kinder mit Down-Syndrom heutzutage mit angemessener, kontinuierlicher und kompetenter Behandlung und Förderung gut entwickeln können:

Medizinische Schwierigkeiten sind mittlerweile meist sehr gut behandelbar, Korrekturoperationen beim Vorliegen von Organfehlbildungen sind Routine. Gleiches gilt für die medikamentöse Versorgung. Auch dadurch ist die Lebenserwartung von Menschen mit Trisomie 21 in Europa von durchschnittlich neun Jahren (1929) auf mittlerweile 60 Jahre gestiegen. Jeder zehnte kann seinen 70. Geburtstag feiern. Das Auftreten der Alzheimer-Krankheit als fortschreitende Demenz kommt im Alter häufig vor.

Therapiemethoden, die sich für Kinder mit Down-Syndrom als sehr förderlich erwiesen haben sind u.a. die Frühförderung, Logopädie und Ergotherapie. Sehr gute Erfolge beim Erlernen der Lautsprache können bei vielen Kindern mit Down-Syndrom durch das System der Gebärdenunterstützenden Kommunikation (GuK) erzielt werden.

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Down-Syndrom-Ambulanz Velbert

Anfang September 2007 hat in der Kinderklinik im Klinikum Niederberg gGmbH die Down-Syndrom-Ambulanz ihren Dienst aufgenommen. Familien, in denen ein Kind mit Trisomie 21 lebt, haben hier die Möglichkeit, sich von einem Team bestehend aus u.a. Kinderarzt, Krankenschwester, Physiotherapeutin, Kieferorthopädin und Logopädin (Sprachheiltherapeutin) beraten zu lassen. Die Kinder werden untersucht, es werden individuell wichtige Themen besprochen usw.

In der Elternberatung „von Eltern für Eltern“ geht es um den Erfahrungsaustausch zu Alltagsfragen, Literaturtipps usw. Mindestens ein Mitglied vom Arbeitskreis Down-Syndrom Wuppertal (AK DS Wuppertal) steht den Besuchern der Ambulanz für Gespräche zur Verfügung. So wird das Angebot durch einen praxisnahen Erfahrungsaustausch abgerundet, denn die Ansprechpartnerinnen in der Elternberatung haben alle selbst ein Kind mit Down-Syndrom. Es besteht die Möglichkeit, über eine Adressliste in Kontakt mit anderen Eltern aus seiner Umgebung zu kommen.

Die Angebote der Down-Syndrom-Ambulanz in Velbert verstehen sich als eine Ergänzung zu anderen medizinischen Betreuungs- und Beratungsangeboten. Auch Ärzte, Therapeuten usw. können sich mit ihren Fragen an das Team der Ambulanz wenden und vom Erfahrungsschatz der Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter profitieren.

Eltern eines Kindes mit Down-Syndrom, die ihre Tochter / ihren Sohn dem Team der Ambulanz gerne vorstellen möchten, können sich für die Terminabsprache im Sekretariat der Kinderklinik melden. Die Sprechstunde wird über Spenden sowie eine Eigenbeteiligung der Eltern (aktuell 25 Euro) finanziert. Derzeit findet die Sprechstunde jeweils am ersten Mittwoch jeden Monats vormittags ab ca. 9 Uhr in den Räumen des Klinikums statt (Robert-Koch-Straße 2, 42549 Velbert).

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Sonstiges

Eltern von Kindern mit Down-Syndrom sind weltweit in unzähligen Vereinen zusammen geschlossen. Ein reger Austausch und Informationsfluss kann so gewährleistet werden. Ein wichtiges Medium ist dabei das Internet, u.a. in zahlreichen Foren und in der Down-Syndrom-Mailingliste finden Eltern und Interessierte schnell und unkompliziert Anschluss. Es gibt sehr viel Literatur zum Thema Down-Syndrom und eines der wichtigsten gedruckten Medien in deutschsprachigen Ländern ist die Fachzeitschrift "Leben mit Down-Syndrom". Sie erscheint dreimal jährlich und informiert über aktuelle Entwicklungen.

Seit 2003 findet jedes Jahr mindestens ein Down-Sportlerfestival statt. Menschen mit Down-Syndrom ab dem Alter von zwei Jahren können dabei in verschiedenen sportlichen Wettbewerben gegeneinander antreten.

Am 21.3. wird der Welt-Down-Syndrom-Tag gefeiert. Das Datum wurde gewählt um das 21. Chromosom, das 3 mal vorhanden ist, zu symbolisieren.

Bekannte Menschen, die ein Kind mit Down-Syndrom haben sind der ehemalige Formel-1-Weltmeister Damon Hill (Sohn Oliver), der französische General und Staatsmann Charles de Gaulle (Tochter Anne), die Schauspielerin Angela Winkler (Tochter Nele) sowie die Sängerin Kerstin Rodger (Sohn Nick). Es gibt hinweise darauf, dass auch Albert Einsteins Tochter Lieserl und Charles Waring, der Sohn von Charles Darwin, mit Down-Syndrom geboren wurden. Felicitas Woll, der Star aus "Berlin, Berlin" hat einen jüngeren Bruder (Tassilo) mit Down-Syndrom. Mit ihm war sie 2005 im Rahmen einer Öffentlichkeitskampagne auf Postern und Postkarten zu sehen, die durch die Aufschrift "Ein Bruder mit Down-Syndrom ist manchmal echt die Hölle. Genau wie jeder andere Bruder auch." eben diese Einstellung zeigen sollten.

Dr. John Langdon Haydon Langdon-Down, der das nach ihm benannte Syndrom als erster beschrieb, hatte einen Enkel mit Trisomie 21, starb jedoch, bevor der nach ihm benannte Junge geboren wurde.

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Links

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Literatur

  • Leben mit Down-Syndrom, Zeitschrift erhältlich über www.ds-infocenter.de, ISSN 1430-0427
  • Marion Baldus: Von der Diagnose zur Entscheidung. Eine Analyse von Entscheidungsprozessen für das Austragen der Schwangerschaft nach der pränatalen Diagnose Down-Syndrom., 2006, ISBN 3781514544
  • Karolin Borlinghaus: Vorurteile... und Antworten, 2002, ISBN 3925698205
  • Karen Stray-Gundersen (Hrsg.): Babys mit Down-Syndrom - Erstinformationen für Eltern und alle anderen Interessierten, 3. Aufl., 2003, ISBN 392569871X
  • Nigel Hunt: Die Welt des Nigel Hunt - Tagebuch eines Jungen mit Down-Syndrom, ISBN 3-497-01524-5
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siehe auch

Von "http://wiki.rehakids.de/wiki/Trisomie_21"
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