Trisomie 18

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Bei Menschen mit Trisomie 18 ist es durch eine unübliche Zellteilung zu einer Verdreifachung des gesamten 18. Chromosoms oder von Teilen davon gekommen. Erbmaterial dieses Chromosoms liegt dadurch nicht wie üblich verzweifacht (disom) sondern verdreifacht (trisom) in allen oder in einem Teil der Körperzellen vor. Dies führt zu verschiedenen körperlichen und kognitiven Entwicklungsbesonderheiten.

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Geschichte

Die Erstbeschreibung und die Entdeckung der genetischen Ursache im Jahr 1960 geht auf den britischen Humangenetiker John Hilton Edwards zurück. Die Behinderung wird darum heute auch als Edwards-Syndrom bezeichnet.

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Häufigkeit

Das Edwards-Syndrom zählt zu den vergleichsweise seltenen Chromosomenbesonderheiten und tritt durchschnittlich bei 1 von 10.000 bis 1 von 3.000 Kindern auf. Damit ist es hinter dem Down-Syndrom (Trisomie 21) die unter lebend geborenen Kinder zweithäufigste Trisomie. Mädchen sind im Verhältnis 3:1 deutlich häufiger betroffen als Jungen.

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Ursachen und Formen

Die Ursache des Edwards-Syndroms liegt in einem unüblichen Zellteilungsprozess in der Phase der Meiose oder Mitose. Dadurch entsteht die Trisomie 18, von der vier Formen unterschieden werden: Freie Trisomie 18, Translokations-Trisomie 18, Mosaik-Trisomie 18 und Partielle Trisomie 18.

Freie Trisomie 18: Die Freie Trisomie ist die am häufigsten vorkommende Form der Trisomie 18. Das komplette Chromosom 18 liegt dreifach in allen Körperzellen vor.

Translokations-Trisomie 18: In seltenen Fällen sind lediglich Teile des Chromosoms 18 verdreifacht (= Partielle Trisomie 18). Das zusätzliche Chromosomenmaterial vom Chromosom 18 ist dabei meist an ein anderes Chromosom (oft an 14, 15, 21 oder 22) angeheftet und diese Ortsveränderung von Chromosomen(teilen) wird in der Genetik als Translokation bezeichnet.

Mosaik-Trisomie 18: Bei einem chromosomalen Mosaik liegen parallel zwei unterschiedliche Zelllinien vor: Eine disome und eine trisome. Bei der Mosaikform der Trisomie 13 liegt also nicht in allen Zellen zusätzliches Erbmaterial des 18. Chromosoms vor. Es ist möglich, dass sich dadurch die Symptome der Behinderung weniger stark ausprägen.

Jede gebärfähige Frau in jedem Alter mit jeder familiären Vorgeschichte kann mit einem Kind mit Trisomie 18 schwanger werden. Allerdings steigt die Wahrscheinlichkeit für ein Pätau-Syndrom beim Kind mit dem Alter der Kindsmutter.

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Diagnose

Vor der Geburt kann eine Diagnose bislang ausschließlich durch eine invasive Untersuchung (z.B. Amniozentese / Fruchtwasseruntersuchung) gestellt werden. Nicht-invasive Methoden wie z.B. die Nackentransparenzmessung bzw. das Erst-Trimester-Screening (Nackentransparenzmessung + Bluttest) können lediglich einen Wahrscheinlichkeitswert (1:x) bestimmen, jedoch eine diagnostische Untersuchung nicht ersetzen. Auch der Ultraschall kann lediglich bestimmte sonografische Hinweiszeichen, z.B. Herzfehler, Plexuszysten im Gehirn, Mikrognathie, Lippen-Gaumenspalte, Holoprosenzephalie, Balkenagenesie, Hydrozephalie, clenched fist (die Zeigefinger liegen über den Mittel- und Ringfingern und/oder die kleinen Finger liegen über den Ringfingern, sodass die Faust nicht geöffnet werden kann und geballt wird), Fehlbildung oder Fehlen des Daumens, Radiusaplasie, Polydaktylie, Tintenlöscherfüße oder Klumpfüße, Fehlbildungen im Bauchbereich, Fehlbildung der Nieren, des Harnleiters, des Magen-Darm-Traktes und eine einzelne Nabelschnurarterie.

Heutzutage werden hierzulande Eltern nur noch sehr selten erst nach der Geburt mit der Diagnose einer Trisomie 18 konfrontiert. Durch medizinisch-technischen Neuerungen im Bereich der Pränataldiagnostik werden Hinweiszeichen auf das Pätau-Syndrom im der Regel im Verlauf der Schwangerschaft bei Ultraschalluntersuchungen erkannt und nur in wenigen Fällen entscheiden sich die Eltern gegen diagnostische Verfahren, die das Vorliegen der Trisomie 18 bestätigen oder ausschließen können.

Daher kommt es extrem selten vor, dass die Diagnose erst nach der Geburt gestellt wird. Wenn, dann ist hierzu genau wie vorgeburtlich auch, eine Chromosomenanalyse erforderlich.

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Symptome

Häufige bereits pränatal erkennbare Merkmale sind oben aufgeführt. Nicht alle Symptome kommen bei allen Kindern vor und es gibt unterschiedliche Ausprägungen, die sich wiederum auf die Stärke der entstehenden Beeinträchtigung auswirken. Bei nachgeburtlich auffallenden Kennzeichen von Kindern mit Trisomie 18 ist es genauso. Häufige Merkmale sind: unterdurchschnittliches Geburtsgewicht, Augenfehlbildungen wie Hornhauttrübung, Katarakt, Glaukom, Colobom, zunächst Muskelschwäche, später oftmals Muskelüberspannug, flacher Brustkorb mit kurzem Brustbein, oft Vierfingerfurche und Sandalenlücke, kognitive Behinderung.

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Prognose

Trisomie 18 ist genetisch bedingt und daher nicht ursächlich heilbar. Häufig sind die körperlichen Fehlbildlungen so erheblich, dass Babys mit Edwards-Syndrom die Schwangerschaft nicht überleben. Die Lebenserwartung von Kindern, die lebend zur Welt kommen, ist abhängt von Art und Schwere körperlich-organischer Fehlbildungen sowie von Art und Umfang medizinischer und sozialer Betreuung. 40 von 100 geborenen Kindern erreichen mit Behandlung das erste und 11 bis 13 von 100 das fünfte Lebensjahr (Baty et al, 1994).

Nach wie vor sehen viele Mediziner Kinder mit Trisomie 18 jedoch pauschal als „hoffnungslose Fälle“ an und empfehlen in der Schwangerschaft die Abtreibung und nachgeburtlich den Verzicht auf lebenserhaltende Behandlungen und Korrekturoperationen. Solange dies so ist, wird man jedoch nicht wissen, ob sich die Lebenserwartung von Kindern mit Edwards-Syndrom nicht denen von Kindern mit z.B. Down-Syndrom (Trisomie 21) angleichen könnte. Bei ihnen ist die durchschnittliche Lebenserwartung auch erst dann merklich angestiegen, nachdem ihnen notwendige medizinische Behandlungen und Eingriffe nicht mehr versagt wurden.

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