Trisomie 13

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Bei Menschen mit Trisomie 13 ist es durch eine unübliche Zellteilung zu einer Verdreifachung des gesamten 13. Chromosoms oder von Teilen davon gekommen. Erbmaterial dieses Chromosoms liegt dadurch nicht wie üblich verzweifacht (disom) sondern verdreifacht (trisom) in allen oder in einem Teil der Körperzellen vor. Dies führt zu verschiedenen körperlichen und kognitiven Entwicklungsbesonderheiten.

Inhaltsverzeichnis

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Geschichte

Der Däne Erasmus Bartholin hat 1657 erstmals die körperlichen Besonderheiten von Kindern mit Trisomie 13 beschrieben. Die genetische Ursache fand 1960 der deutsch-amerikanische Humangenetiker Klaus Pätau heraus. Die Behinderung wird darum heute auch als Pätau-Syndrom, seltener auch als Bartholin-Pätau-Syndrom, bezeichnet.

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Häufigkeit

Das Pätau-Syndrom zählt zu den vergleichsweise seltenen Chromosomenbesonderheiten und tritt durchschnittlich bei 1 von 15.000 bis zu 1 von 4.000 Kindern auf. Damit ist es unter lebendgeborenen Kindern hinter der Trisomie 21 (Down-Syndrom) und der Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) die dritthäufigste Trisomie.

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Ursachen und Formen

Die Ursache des Pätau-Syndroms liegt in einem unüblichen Zellteilungsprozess in der Phase der Meiose oder Mitose. Dadurch entsteht die Trisomie 13, von der vier Formen unterschieden werden: Freie Trisomie 13, Translokations-Trisomie 13, Mosaik-Trisomie 13 und Partielle Trisomie 13.


Freie Trisomie 13: Die Freie Trisomie ist die am häufigsten vorkommende Form der Trisomie 13. Das komplette Chromosom 13 liegt dreifach in allen Körperzellen vor.


Translokations-Trisomie 13: In seltenen Fällen sind lediglich Teile des Chromosoms 13 verdreifacht (= Partielle Trisomie 13). Das zusätzliche Chromosomenmaterial vom Chromosom 13 ist dabei meist an ein anderes Chromosom (oft an 14, 15, 21 oder 22) angeheftet und diese Ortsveränderung von Chromosomen(teilen) wird in der Genetik als Translokation bezeichnet.


Mosaik-Trisomie 13: Bei einem chromosomalen Mosaik liegen parallel zwei unterschiedliche Zelllinien vor: Eine disome und eine trisome. Bei der Mosaikform der Trisomie 13 liegt also nicht in allen Zellen zusätzliches Erbmaterial des 13. Chromosoms vor. Es ist möglich, dass sich dadurch die Symptome der Behinderung weniger stark ausprägen.


Jede gebärfähige Frau in jedem Alter mit jeder familiären Vorgeschichte kann mit einem Kind mit Trisomie 13 schwanger werden. Allerdings steigt die Wahrscheinlichkeit für ein Pätau-Syndrom beim Kind mit dem Alter der Kindsmutter.

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Diagnose

Vor der Geburt kann eine Diagnose bislang ausschließlich durch eine invasive Untersuchung (z.B. Amniozentese / Fruchtwasseruntersuchung) gestellt werden. Nicht-invasive Methoden wie z.B. die Nackentransparenzmessung bzw. das Erst-Trimester-Screening (Nackentransparenzmessung + Bluttest) können lediglich einen Wahrscheinlichkeitswert (1:x) bestimmen, jedoch eine diagnostische Untersuchung nicht ersetzen. Auch der Ultraschall kann lediglich bestimmte sonografische Hinweiszeichen (z.B. Herzfehler, White spots, Holoprosenzephalie, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Polydaktylie, Tintenlöscherfüße, Spina bifida aperta, Corpus-callosum-Agenesie, Nierenfehlbildungen, Omphalozele, u.a.) aufdecken oder ausschließen. Eine Diagnose oder ein Diagnoseausschluss ist dadurch nicht möglich.

Heutzutage werden hierzulande Eltern nur noch sehr selten erst nach der Geburt mit der Diagnose einer Trisomie 13 konfrontiert. Durch medizinisch-technischen Neuerungen im Bereich der Pränataldiagnostik werden Hinweiszeichen auf das Pätau-Syndrom im der Regel im Verlauf der Schwangerschaft bei Ultraschalluntersuchungen erkannt und nur in wenigen Fällen entscheiden sich die Eltern gegen diagnostische Verfahren, die das Vorliegen der Trisomie 13 bestätigen oder ausschließen können.

Daher kommt es extrem selten vor, dass die Diagnose erst nach der Geburt gestellt wird. Wenn, dann ist hierzu, genau wie vorgeburtlich auch, eine Chromosomenanalyse erforderlich.

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Symptome

Häufige bereits pränatal erkennbare Merkmale sind oben aufgeführt. Nicht alle Symptome kommen bei allen Kindern vor und es gibt unterschiedliche Ausprägungen, die sich wiederum auf die Stärke der entstehenden Beeinträchtigung auswirken. Bei nachgeburtlich auffallenden Kennzeichen von Kindern mit Trisomie 13 ist es genauso. Häufige Merkmale sind: unterdurchschnittliches Geburtsgewicht, Blindheit, Gewebedefekte der Augen (Kolobom, Katarakt, Glaukom), Blutschwamm am Augenoberlid, dreieckige Kopfform, Schwerhörigkeit bis hin zur Gehörlosigkeit, häufig Vierfingerfurche und Sandalenlücke, Fehlbildungen des Verdauungssystems und der Geschlechtsorgane, Epilepsie (gehäuft West-Syndrom)


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Prognose

Trisomie 13 ist genetisch bedingt und daher nicht ursächlich heilbar. Häufig sind die körperlichen Fehlbildlungen so erheblich, dass Babys mit Pätau-Syndrom die Schwangerschaft nicht überleben. Die Lebenserwartung von Kindern, die lebend zur Welt kommen, ist abhängt von Art und Schwere körperlich-organischer Fehlbildungen sowie von Art und Umfang medizinischer und sozialer Betreuung. 40 von 100 geborenen Kindern erreichen mit Behandlung das erste und 11 bis 13 von 100 das fünfte Lebensjahr (Baty et al, 1994). Nach wie vor sehen viele Mediziner Kinder mit Trisomie 13 jedoch pauschal als „hoffnungslose Fälle“ an und empfehlen in der Schwangerschaft die Abtreibung und nachgeburtlich den Verzicht auf lebenserhaltende Behandlungen und Korrekturoperationen. Solange dies so ist, wird man jedoch nicht wissen, ob sich die Lebenserwartung von Kindern mit Pätau-Syndrom nicht denen von Kindern mit z.B. Down-Syndrom angleichen könnte. Bei ihnen ist die durchschnittliche Lebenserwartung auch erst dann merklich angestiegen, nachdem ihnen notwendige medizinische Behandlungen und Eingriffe nicht mehr versagt wurden.

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Weblinks


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Literatur

  • Möglichkeit zur Bestellung einer Informationsmappe zum Pätau-Syndrom
  • Sarimski, Klaus: Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome (3. Auflage, 2003)
  • Köck-Sauvagerd, Sigrid: Häusliche Kinderkrankenpflege bei einem Säugling mit Trisomie 13 (Patau-Syndrom) (in: Kinderkrankenschwester, 20. Jg. 2001, Nr. 11, S. 459ff.)
  • Trisomie 13 Facts (auf englisch / siehe)
  • Stetson et al: Trisomy 13: A guidebook for families (1992 / Bestellung)
  • D. Scott Showalter, John C. Carey: A guide for professionals (auf englisch / siehe)
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siehe auch

Von "http://wiki.rehakids.de/wiki/Trisomie_13"
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