Pontocerebelläre Hypoplasie
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- Pons = Brücke
- Cerebellum = Kleinhirn
- (bei einigen Kindern auch zusätzlich die Oliven, dann heißt es auch OPCH-Syndrom = olivo-ponto-cerebelläre Hypoplasie)
Inhaltsverzeichnis |
Diagnostik
Die Diagnose wird durch eine MRT-Untersuchung in Kombination mit dem klinischem Krankheitsbild gestellt. Bei Typ 1, 2 und 4 ist bei vielen Kindern auch schon eine genaue genetische Diagnostik möglich.
PCH-1
PCH-1 ist eine Erkrankung, bei der zusätzlich zur Gehirnfehlbildung auch das Rückenmark verändert ist, was zusätzlich zu einer Muskelschwäche ähnlich wie bei Spinaler Muskelatrophie führt. Die Lebenserwartung wird als sehr gering (unter einem Jahr) angegeben. Der Genort für diese Erkrankung ist bekannt.
PCH-2
Typische Auffälligkeiten bei PCH Typ 2
- Bewegungsstörung:
- Die Kinder haben auffällige viele unwillkürliche Bewegungen, auch Hyperkinesien genannt. Manche Kinder haben eher langsame, verkrampfte (Dystonie), andere schnelle ausladende Bewegungen (Chorea), einige eher schraubend, drehend (Athetose). Diese kommen in Ruhe, aber auch während anderer gezielter Bewegungen vor. Sie finden meist im Schlaf nicht statt. Einige Kinder neigen zu Spastik. Meist betrifft die Bewegungsunruhe auch das Gesicht mit ständigen Mund- und Zungenbewegungen sowie Augenbewegungen, die ein langes Fixieren erschweren, es aber nicht unmöglich machen.
- progredienter Mikrocephalus:
- = Fortschreitende Zunahme eines zu kleinen Kopfes. Meist haben die Kinder zur Geburt noch (niedrig) normale Kopfumfänge, die sich aber später kaum weiterentwickeln, sodass sie mit dem Umfang bald unterhalb der 3. Perzentile liegen.
- Schluckstörung/Essschwierigkeiten:
- Die Nahrungsaufnahme ist oft schwer, da die Mund- und Schluckmotorik in der Koordination und vermutlich auch durch Wahrnehmungsstörungen gestört ist. Viele der Kinder haben auch starke Schluckprobleme. Oft führt es im Verlauf zur Notwendigkeit einer Sondenernährung. Außerdem kann die Schluckstörung zu häufigem Verschlucken in die Lunge (Aspirationen) führen und diese schädigen. Einige Kinder brauchen deshalb Sauerstoff und/oder maschinelle Beatmung.
- sehr starke Entwicklungsstörung:
- Es kommt kaum zu einer geistigen oder körperlichen Entwicklung. Lächeln/Lachen als Meilenstein wird häufig erreicht, (sicheres) Fixieren mit den Augen, (sicheres) Ergreifen eines Gegenstandes und Drehen sehr selten. Kommunikation ist schwierig, aber über Körpersprache, Mimik, Gestik und zum Teil mit Hilfsmitteln (Unterstützte Kommunikation) möglich.
- Schlafstörung/Unruhe:
- Sehr häufig weisen die Kinder eine massive Unruhe und ein stark gestörtes Schlafverhalten auf, was die Pflege erschwert. Oft müssen langfristig beruhigende Medikamente vor allem zur Nacht verabreicht werden. Der Bedarf an Beruhigungsmitteln beginnt schon oft im ersten Lebensjahr.
- Muskelhypertonie:
- Viele Kinder haben einen erhöhten Tonus bis hin zur Spastik. Besonders bei Unruhe ist dieser verstärkt hoch.
- Reflux:
- Viele Kinder leiden unter gastroösophagealem Reflux, d.h. es fließt saurer Magensaft vom Magen in die Speiseröhre und verursacht dort Schädigungen und es kann zu Aspirationen in die Lunge kommen. Deshalb benötigen viele Kinder Säure verringernde Mittel (Protonenpumpenhemmer, z.B. Antra mups) in erhöhter Dosis oder auch eine Mageneingang verkleinernde Operation (Fundoplikatio).
- Nicht alle PCH2-Kinder haben Epilepsie, jedoch entwickeln viele eine solche.
- zentrales Fieber
- Einige Kinder haben zentrale Fieberschübe. Erkennbar sind sie daran, dass sie plötzlich auftreten und wieder aufhören, ohne dass Fiebermittel wie Paracetamol, Ibuprofen oder Metamizol helfen und kein Infekt besteht oder beginnt.
- "Schiefsein"
- Bei einigen Kindern tritt regelmäßig ein Bewegungsstörung auf, bei der sie über Stunden oder Tage zu einer Seite geneigt sind (wie ein C) und aus dieser Position nicht herausgebracht werden können. Diese Situation ist meist mit Unwohlsein, schwierigerer Nahrungs-/Flüssigkeitsaufnahme und Unruhe verbunden. Medizinisch könnte man es wohl am ehesten als "dystone Attacke" benennen. In einer Studie zeigte sich eine Behandlunsmöglichkeit mit L-DOPA.
- Lebenserwartung:
- Diese ist nicht genau bekannt und abhängig von den Komplikationen, z.B. schwere Anfälle, Lungenentzündungen und andere Infekte. Beschrieben sind auch plötzliche Herztode, zentrale Fieberschübe und Bewegungsstörungen. In der Regel versterben die Kinder im Kindesalter, nur sehr wenige erreichen die Volljährigkeit.
Genetik
Die am häufigsten vorkommende verursachende Mutation ist seit 2007 bekannt und seit August 2008 veröffentlicht. Es handelt sich um die Mutation A307S/A307S auf Chromosom17q25.1 im Abschnitt TSEN54.
PCH-3
Diese Erkrankung weist zusätzlich zu den Symptomen von PCH-2 eine Opticusatrophie auf. Hier ist das veränderte Gen noch nicht bekannt.
PCH-4
PCH-4 ist ähnlich zu PCH-2 und hat meist einen schwereren Verlauf. Die Genetik zeigt zur A307S-Mutation auf dem einen Chromosom auf dem anderen eine andere Mutation, die vermutlich für den schwereren Verlauf verantwortlich ist. Oft ist eine stärkere Muskelhypertonie als bei PCH-2 vorhanden. Die Lebenserwartung ist durch den schwereren Verlauf geringer.
