Optikushypoplasie
From REHAkids Wiki
Eine Optikushypoplasie ist gekennzeichnet durch einen ausgedünnten Sehnerv und damit einhergehend einem eingeschränkten Sehvermögen. Von einer Septo-ooptischen Dysplasie oder dem De-Morsier-Syndrom wird dann gesprochen, wenn zusätzliche Auffälligkeiten in der Gehirnstruktur und/oder der Gehirnfunktion auftreten. Diese Strukturveränderungen des Gehirns führen zu unterschiedlich stark ausgeprägten Beeinträchtigungen der Hirnfunktion. Funktionseinschränkungen sind zu beobachten bei der Grobmotorik, bei der Feinmotorik, bei Intelligenz und Lernverhalten sowie bei Sprache und Interaktion mit Menschen.
Die Optikushypoplasie kann sowohl isoliert an einem oder beiden Augen auftreten als auch im Rahmen von speziellen Syndromen sowie bei anderen angeborenen Augenerkrankungen:
Inhaltsverzeichnis |
Synonyme
- Optikusdysplasie
- Anlage des Sehnervens (Optikus) zu klein / Fehlanlage
- Septo-optische Dysplasie = De-Morsier-Syndrom
- Albinismus
- Aniridie
Funktionseinschränkungen
Das Sehvermögen
Bei Optikushypoplasie besitzt der Sehnerv deutlich weniger Nervenfasern. Durch den sehr geringen Sehrest kann das Auge nicht ausreichend fokussieren und kommt daher nicht zur Ruhe (Nystagmus). Die Beeinträchtigungen reichen von einem fast normalen Sehvermögen auf zumindest einem Auge bis zur völligen Blindheit.
Bei isolierter Optikushypoplasie (ohne andere Erkrankungen) kann zudem ein Microphthalmus (Auge deutlich kleiner) vorliegen.
Bei einer einseitigen Optikushypoplasie entwickelt sich in der Regel kein bis nur ein geringer Nystagmus (Augenzittern). Bei einer beidseitigen Optikushypoplasie finden sich oft die folgenden Zeichen:
- Nystagmus zunächst pendelnd und langsam
- in dieser Phase oft verzögerte Reifung des Sehens: keine Fixationsaufnahme
- später kleinschlägiger Rucknystagmus
- jetzt auch häufig Beginn eines besseren Fixierenkönnens
Auffälligkeiten der Gehirnstruktur
Bei Optikushypoplasie finden sich Veränderungen in einzelnen Hirnregionen (Balken, Hinrventrikel, Scheidewand zwischen den Vorderhörnern der Seitenventrikel). Dies kann zu einem kleinen Gehirn, extrem großen Hirnventrikeln und mit Flüssigkeit gefüllten Säckchen (Zysten) in den Ventrikeln führen.
Hypophyse
Bei Optikushypoplasie ist oft auch die Hypopyse beeinträchtigt, so dass eine unzureichende Produktion von wichtigen Hormonen zu beobachten ist. Die wichtigsten von der Hypophyse direkt produzierten Hormone sind: das Wachstumshormon durch das das Knochenwachstum kontrolliert wird, die Geschlechtshormone, die die sexuelle Entwicklung steuern und das antidiuretische Hormon, das die Menge der Urinproduktion steuert. Zu wenig ADH führt zu einem überhöhten Wasserverlust und damit zur Dehydrierung. Durch die Unterfunktion der Hypophyse erhält aber auch die Schilddrüse nur unzureichende Informationen über die Menge der zu produzierenden Hormone T3 und T4, die unentbehrlich sind für das Knochenwachstum, die Gehirnentwicklung und den Energiestoffwechsel. Ebenso ist durch die Unterfunktion der Hypophyse die Ausschüttung von Cortisol durch die Nebennieren beeinträchtigt. Dieses Hormon unterstützt den Energiehaushalt, die Kontrolle des Blutzuckers und gewährleistet die voll funktionierende Herz- und Lungentätigkeit.
