Joubert Syndrom

From REHAkids Wiki

Das Joubert Syndrom ist eine seltene erbliche Entwicklungs- und Funktionsstörung im Kleinhirn auf Grund einer Genmutation. Man weiß noch nicht, ob es sich dabei um ein eigenständiges Krankheitsbild oder ein Zusammenschluss mehrerer Erkrankungen handelt.Da verschiedene Besonderheiten gehäuft auftreten, ist man der Meinung, dass es eine eigenständige Krankheit ist. Ein starkes Merkmal ist eine unterentwickelte oder fehlende Struktur zwischen den Kleinhirnteilen ( Vermis cerebelli) auf deutsch- Kleinhirnwurm. Teilweise sind auch andere Kleinhirnbereiche betroffen. In manchen Fällen sind die Augen mitbetroffen, durch Fehlbildungen der Netzhaut, der Zellschicht zwischen den Sehzellen und der Aderhaut, sowie der Aderhaut. Häufige Symtome sind: - Ein offener Vermis cerebelli als Softmarker, wird durch Ultraschall noch nach der 18.SSW festgestellt. - Anfallsweise Mehratmung(Hyperpnoe) - Beschleunigte Atmung bis 100 Atemzüge/ Minute (Tachypnoe) - Atemaussetzer(Apnoe) - Bewgungsstörungen - Rhytmische Vorverlagerung der Zunge - Unwillkürliche Bewegungen der Augen - Muskelzittern - kognitive Behinderung - Hervorwölbung von Hirnhäuten und Eindringen von Hirngewebe in die gebildete Blase am Hinterkopf und weitere Fehlbildungen am und im Auge, die jedoch familienspezifisch sind. Weitere seltenere Merkmale sind: - ein kleiner Kopf im Vergleich zum Körper - Knochenmarkgeschwulst am Hinterkopf - Zungentumore - Holoprosenzephalie - Vielfingrigkeit

Über die Prognose kann man nicht viel sagen. Viele Kinder überleben nicht und andere Kinder entwickeln sich normal. Die Behandlungmöglichkeiten sind inzwischen sehr gut, jedoch die Krankheit an sich ist nicht heilbar. Deutschlandweit gibt es 10 Fälle, weltweit sind ca. 150 Fälle vom Joubert Syndrom bekannt. Beim Joubert Syndrom sind beide Geschlechter gleich betroffen und ein Kind kann die Krankheit nur bekommen, wenn beide Elternteile Erbträger dieser Besonderheit sind und sie an das Kind vererben.