Dravet-Syndrom
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Das Dravet-Syndrom wird auch Myoklonische Frühenzephalopathie oder Frühe infantile epileptische Enzephalopathie genannt. Gemeint ist eine nach seiner Erstbeschreiberin Charlotte Dravet benannte sehr seltene und schwer erfolgreich zu behandelnde Form von Epilepsie.
Sie tritt bei bis dahin gesunden Kindern (häufiger bei Mädchen als bei Jungen) im Verlauf des ersten Jahres nach der Geburt auf und führt in der Regel zu schweren Beeinträchtigungen und Entwicklungsverzögerungen. Die Ursache dieser Form der Epilepsie ist meistens eine neu entstandene (also nicht vererbte) genetische Mutation im SCN1A-Gen.
Anfallsbild
Meistens fangen die Anfälle während einer fiebrigen Erkrankung oder nach einer Impfung an und der erste Krampf sieht wie ein Grand-mal-Anfall aus. Im weiteren Verlauf ändert sich das Anfallsbild. Es können unterschiedliche Krampftypen mit unterschiedlicher Stärke auftreten. Gefährlich ist die Tendenz der Anfälle, sich bis zu einem Status epilepticus zu steigern.
Therapie
Die Behandlung ist meistens sehr schwierig und oft nicht erfolgreich, weil sich die Anfälle als therapieresistent herausstellen. Kinder mit Dravet-Syndrom haben darum eine eher schlechte Entwicklungsprognose. Wenn keine Behandlung anschlägt, kann die Epilepsie zwar spontan aufhören, aber auch jahrelang bestehen und es gibt sogar Kinder, die an der Heftigkeit der Anfälle sterben (z. B. an einem Atemstillstand).
Die allgemeine Entwicklung der Kinder kann nicht wie üblich vollzogen werden, sodass es zu einer weitreichenden Entwicklungsverzögerung im körperlichen und kognitiven Bereich kommt. Die Kinder lernen z. B. nur mit Verzögerung sprechen und entwickeln oft eine Demenz.
Weblinks
- „Dravet-Syndrom“ in der Wikipedia
- dravet.com
- [1], [2] Erfahrungsbericht Kimberly, *2005
