Cardio-Fazio-Cutanes-Syndrom
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Unter dem Begriff Cardio-Fazio-Cutanes-Syndrom (CFC-Syndrom) wird eine sehr seltene komplexe Kombination von Fehlbildungen im Bereich von Herz (Cardio), Gesicht (Facio) und Haut (Cutanes) zusammengefasst, die aus einer embryonalen Störung des äußeren Keimblattes resultiert. Dementsprechend finden sich bei den Kindern Störungen im Bereich der Nervenzellen und deren Verschaltung, Hautveränderungen, Herzfehler sowie ein für das Syndrom typisches Gesicht und Schädelform.
Das CFC-Syndrom resultiert aus einer genetischen Veränderung, mit hoher Wahrscheinlichkeit aus einer Spontanmutation (= ohne dass in der Familie zuvor die Erkrankung auftrat). Zur Zeit gibt es (noch) keinen genetischen Nachweis, so dass die Diagnose auf der Kombination der Auffälligkeiten bzw. Symptome beruht.
Entsprechend hoch ist das Risiko von Fehldiagnosen, denn es gibt einige sehr ähnliche Syndrome (z. B. Noonan-Syndrom und Costello-Syndrom) und selbst Experten revidieren ihre Diagnose manchmal, teils erst nach Jahren. Erkrankungen, die auf „Blickdiagnose“ beruhen, werden häufig nur von Ärzten erkannt, die schon einige betroffene Menschen gesehen haben.
Das CFC-Syndrom ist selten und entsprechend gering ist die Zahl der Ärzte, die Erfahrung damit haben. Weltweit sind etwa 100 bis 150 Kinder mit der gesicherten Diagnose des CFC-Syndroms bekannt. Die Dunkelziffer ist höher.
Das Syndrom wurde erstmalig 1986 von REYNOLDS und Mitarbeitern beschrieben. Der erste Patient aus dieser Studie wurde 1969 von JOHN OPITZ evaluiert.
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Hauptmerkmale des CFC-Syndroms
Kopf/Gesicht
Die Kinder haben ein ganz charakteristisches Gesicht bei einer auffälligen Schädelform. Der Kopf ist relativ groß (insbesondere im Verhältnis zu dem kleinen Körper). Eine hohe prominente Stirn mit seitlichen Eindellungen im Bereich der Schläfen (bitemporale/biparietale Impressionen) sind immer vorhanden.
Im Gesichtsbereich fallen die kurze Nase mit nach oben gerichteten Nasenlöchern und eingesunkener Nasenwurzel (Sattelnase) auf.
Die Augen stehen recht weit auseinander (Hypertelorismus), die Lidachse ist nach unten außen hin geschrägt und in einigen Fällen besteht ein Exophthalmus (hervorstehende Augen), eine Ptosis (Herabsinken der Lider) oder ein Nystagmus (Augenzittern). Fast alle Kinder schielen und tragen auch deshalb eine Brille.
Das Philtrum (Eindellung zwischen Oberlippe und Nase) ist mitunter verbreitert und prominent, der Gaumen spitzbogig. Es fallen die immer tiefsitzenden, nach außen rotierten Ohren auf, die nicht selten auch noch Ohrmuschelfehlbildungen aufweisen.
Haut und Hautanhangsgebilde
Ganz typisch für Kinder mit dem CFC-Syndrom sind die (mitunter etwas spärlichen) Locken. Dadurch und in Zusammenhang mit dem großen Kopf und kleinen Körper wird man manchmals an eine Engelsdarstellung erinnert (CFC-Angels).
Augenbrauen und Wimpern können fehlen oder sind sehr dünn.
Hautveränderungen manifstieren sich ganz unterschiedlich. Typisch ist eine sehr trockene, hornige Haut mit Verdickung der Haarfollikel (follikuläre Hyperplasie) besonders an Ellenbogen und Kniegelenken sowie stellenweise Hornhautverdickungen an Händen und Füßen. Einige Kinder haben auch Ekzeme.
Finger- und Zehennägel sind dünn und brüchig. Im Zahnbereich sind oft Schmelzdefekte und Dysplasien nachweisbar.
Der Lymphabfluss kann gestört sein, wodurch Lymphödeme (Ansammlung von Gewebsflüssigkeit) entstehen können. Vergrößerungen innerer Organe wie Leber, Nieren oder Milz sind möglich.
Herz
Ganz entscheidend für die Prognose sind die Ausmaße der Herzfehler, die von kleinen Herzscheidewanddefekten bis zu schwerwiegenden Klappenfehlbildungen oder hypertropher Kardiomyopathie (krankhafte Herzmuskelverdickung) reichen können. Am häufigsten findet sich die Pulmonalstenose.
Nervensystem
Viele Schwierigkeiten resultieren aus einer Störung des Nervensystems, wobei neben den Nervenzellen in Gehirn und Rückenmark auch Ganglienzellen innerer Organe und die Nervenverschaltung beeinträchtigt sind.
Bei vielen Kindern ist bereits die pränatale (vorgeburtliche) Entwicklung gestört und eine unüblich große Menge Fruchtwasser (Polyhydramnion) kann vorkommen. Oft kommt es (dadurch) auch zur Frühgeburt mit schweren Anpassungsstörungen.
Die Reifung der Nervenzellen scheint verspätet zu erfolgen, nahezu typisch ist eine Verzögerung der stato-motorischen Entwicklung. Fast alle Kinder haben eine verminderte Muskelspannung (Muskelhypotonie). Eine komplexe Störung im Mund- und Rachenbereich findet sich fast immer, einhergehend mit Schluck-, Saug- und Trink- sowie Sprachstörungen. Die Funktion der glatten Muskulatur in der Speiseröhre und am Mageneingang aber auch im Darmbereich ist beeinträchtigt. Oft können die Kinder nur breiige Nahrung zu sich nehmen (mitunter nur über Sonden) und es kommt zu einem Reflux von Mageninhalt in die Speiseröhre und in Folge dessen zum Erbrechen.
Darmstörungen fallen durch schmerzhafte und wiederkehrende Verstopfungen auf.
Einige Kinder zeigen senso-motorischen Integrationsstörungen. Auch Sehstörungen (Opikusatrophie) und Hörstörungen sind möglich.
Einige wenige Kinder haben Krampfanfälle.
Kognitiv kann es leichte bis schwere Beeinträchtigungen geben. Die Kinder verstehen oft mehr, als man annimmt. Non-verbale Kommunikation dominiert.
Kleinwuchs ist nahezu obligat.
