West-Syndrom

From REHAkids Wiki

(Weitergeleitet von Blitz-Nick-Salaam-Epilepsie)
Jump to: navigation, search

Das West-Syndrom ist eine nach seinem Erstbeschreiber, dem englischen Arzt und Chirurgen William James West (1793-1848), benannte Form von Epilepsie, die bei Kindern im Alter zwischen drei und zwölf Monaten nach der Geburt erstmals auftritt. Das West-Syndrom ist somit deutlich altergebunden und im Vergleich zu anderen Epilepsietypen selten (1:4000 bis 1:6000) und schwer zu behandeln. Jungen sind im Verhältnis von ca. 3:2 häufiger betroffen als Mädchen.

Das West-Syndrom wird auch als maligne Säuglingsepilepsie, infantile Spasmen, Propulsiv-Petit-mal und im deutschsprachigen Raum als Blitz-Nick-Salaam-Epilepsie (= BNS-Epilepsie) bezeichnet.

Inhaltsverzeichnis

[bearbeiten]

Ursachen

Die Ursachen können sehr unterschiedlich sein. Häufig sind vor, bei oder nach der Geburt entstandene Hirnschädigungen oder Hirnerkrankungen. Eine verzögerte Hirnentwicklung (noch nicht abgeschlossene Myelinisierung) kann ebenfalls das Auftreten des Syndroms begünstigen; die auffällige Altergebundesheit dieser Epilepsieform legt dies nahe. Ob und wenn ja welche biochemischen Vorgänge zum Auftreten der Epilepsie beitragen, ist noch nicht bekannt. Vermutungen gehen in Richtung „Regulationsstörung des Gamma-Aminobuttersäure-Stoffwechsels (GABA-Stoffwechsel) und in Richtung „Überproduktion des Corticotropin Releasing Hormons“.

[bearbeiten]

Erscheinungsbild

Bei Kindern, die auf dem Rücken liegen, fällt die typische Trias der Anfallstypen beim West-Syndrom in der Regel deutlich auf. Die folgenden drei Krampfmerkmale treten meistens gleichzeitig auf, können sich aber auch unabhängig voneinander zeigen. Meistens steigern sich erste eher schwache und vereinzelte Anfälle hin zu Anfallsserien (Clustern) und es können bis zu 150 Krämpfe in Abständen von weniger als einer Minute auftreten. So zeigen sie sich in der Regel:

  • Blitz-Anfälle (B): Myoklonische Zuckungen führen zu einer schnellen, plötzlichen (blitzartig) auftretender Beugung des ganzen Körpers oder von Körperteilen innerhalb von Sekunden. Besonders die Beugung der Beine fällt auf.
  • Nick-Anfälle (N): Durch Zuckungen der Nacken- und Halsmuskulatur beugt sich das Kinn mit einem Ruck in Richtung Brust und/oder der Kopf wird eingezogen (nicken).
  • Salaam-Anfälle (S): Ähnlich wie beim langsam durchgeführten morgenländisch-orientalischen Friedensgruß (Salaam) werden Kopf und Rumpf nach vorne gebeugt. Dabei werden beide Arme hochgeworfen, gebeugt und manchmal treffen sich die Hände vor der Brust

Viele Kinder weinen während und/oder nach den Anfällen, denn diese sind zwar nicht schmerzhaft, aber sehr anstrengend.

[bearbeiten]

sonstige Merkmale

Häufig zeigen sich bei Kindern mit West-Syndrom: psychomotorische Entwicklungsverzögerung, manchmal sogar Entwicklungsrückschritte oder –stillstände, gestörte Kontaktaufnahmefähigkeit (oft mit gestörtem Blickkontakt), Verlernen des (sozialen) Lächelns und Lachens, Augenzittern, ungewöhnliche Augenbewegungen, keine üblichen Reaktionen auf Geräusche und Ansprache, Verringerung der Muskelspannung, Grimassieren, unübliches Schmatzen oder Gähnen, Stimmungsschwankungen, besondere Ruhe oder besondere Unruhe.

[bearbeiten]

Auswirkungen

Die Anfälle sehen harmlos aus, sind aber gefährlich und es sollte möglichst bald mit einer Behandlung begonnen werden. Selbst wenn auch ein umgehender Therapiebeginn nicht garantieren kann, dass das Kind keine Schäden davonträgt.

Die meisten Kinder zeigen eine nicht altersentsprechende Entwicklung: Beobachtet werden häufig Konzentrations- und Lernstörungen, Schwierigkeiten im lautsprachlichen Ausdruck, gestörtes Spielverhalten, autistische Züge oder klassischer Autismus (bei ca. 3 von 10 Kindern). Eine autistische Störung haben gehäuft Kinder, bei denen die Temporallappen im Gehirn durch eine Tuberöse Sklerose verändert sind und das West-Syndrom vorliegt (vgl. Freitag, 2008; Bolton et al. 2002; Bolton/Griffiths, 1997).

Bleibende Schädigungen sind zudem kognitive Behinderung, Cerebralparese und psychische Störungen. Aber auch hier muss immer die jeweilige Ursache des West-Syndroms bei der Beurteilung von Ursache und Wirkung berücksichtigt werden.

[bearbeiten]

Diagnose

Die Anfälle beim West-Syndrom werden vielfach zunächst als Schreckreaktion, als Moro-Reflex (Umklammerungs-Reflex) oder als Blähungen und Bauchschmerzen (Koliken) interpretiert. Im Zweifel sollte immer auf eine EEG-Aufzeichnung bestanden werden, denn das West-Syndrom zeigt sich in der Aufzeichnung das Bild einer sogenannten Hypsarrythmie.

[bearbeiten]

Behandlung

Das West-Syndrom ist eher schwer erfolgreich zu behandeln. Besteht eine organische Schädigung des Gehirns, kann eventuell eine Operation helfen, durch die Beseitigung der Ursache die Anfälle zu beseitigen. Das ist aber nur selten möglich. Meistens werden BNS-Anfälle medikamentös behandelt. Angefangen wird dabei oft mit der Gabe von hochdosiertem Gammaglobulin oder von Vitamins B6, weil es ein durch einen Mangel dieser Substanzen zu den Anfällen gekommen sein könnte. Zeigen sich hier keine Erfolge, werden andere Medikamente eingesetzt. Die meisten konventionellen antikonvulsiven Mittel wirken beim West-Syndrom jedoch nicht. Bessere Chancen hat man u.a. mit diesen: ACTH (Synacten), Felbamat (Taloxa), Sultiam (Ospolot), Topiramat (Topamax), Valproat (Ergenyl, Orfiril), Vigabatrin (Sabril)

Häufige Notfallmedikamente bei oft auftretenden BNS-Anfällen oder Anfallsserien: Chloralhydrat (Chloraldurat), Diazepam, Lorazepam (Tavor), Phenobarbital (Luminal).

Kontrolle und Dokumentation des Behandlungs- und Entwicklungsverlaufs erfolgt durch Überprüfung des EEG-Bildes und bei medikamentöser Einstellung durch Blutuntersuchungen. Die Eltern oder andere nahe Bezugspersonen sollten das Kind zur Abschätzung von u. a. möglichen Nebenwirkungen der Medikation sorgfältig beobachten.

Wenn nach angemessener Zeit und angemessenem Ausprobieren verschiedener Medikamente die Epilepsie als pharmakoresistent angesehen werden muss, kann eine konsequente und langfristige Ketogene Diät angedacht werden. Sie sollte zumindest in der Anfangszeit engmaschig von einem Ernährungsberater und auch von einem Arzt begleitet werden, um eine Fehlernährung zu vermeiden.

Die körperliche und kognitive Entwicklung des Kindes kann durch die Epilepsie Stillstände und auch Rückschritte erfahren. Maßnahmen wie Frühförderung, Motopädie, Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie können helfen, Defizite zu vermeiden oder schrittweise auszugleichen.

Eltern von Kindern mit West-Syndrom sind physisch und psychisch oft hohen Belastungen ausgesetzt. Der Anschluss an eine Selbsthilfegruppe oder anderer Kontakt mit Eltern betroffener Kinder sowie professionelle Beratung kann hilfreich sein, um mit der Situation umzugehen.

[bearbeiten]

Prognose

Statistisch gesehen erleben 5% der Kinder ihren sechsten Geburtstag nicht; zum Teil versterben sie aufgrund medikamentenbedingter Mortalität. Weniger als 50% der Kinder werde durch Medikamente vollständig anfallsfrei, nur 30% können zufriedenstellend behandelt werden. Ledigleich bei 4% zeigen sich keine kognitiven und motorischen Entwicklungsstörungen. Die meisten Kinder sind körperlich und kognitiv deutlich beeinträchtigt, was allerdings mehrheitlich an den Ursachen der Epilepsie und nicht an den Anfällen liegt.

Bei 60% der Kinder entwickelt sich eine Nachfolgeepilepsie mit Symptomveränderungen, etwa die Hälfte bekommt das Lennox-Gastaut-Syndrom.

[bearbeiten]

West-Syndrom im Zusammenhang mit bestimmten Syndromen

Kinder mit Down-Syndrom (Trisomie 21), Bloch-Sulzberger-Syndrom, Aicardi-Syndrom, Bourneville-Pringle-Syndrom, Foix-Chavany-Marie-Syndrom, Sturge-Weber-Syndrom und Pätau-Syndrom (Trisomie 13) ein überdurchschnittlich hohes Risiko, das West-Syndrom zu entwickeln.

Bei Kindern mit Down-Syndrom ist das West-Syndrom oft überdurchschnittlich gut behandelbar und geht seltener in andere Epilepsieformen über. Lassen sich jedoch bei Kindern mit Down-Syndrom die BNS-Krämpfe oder myoklonische Anfälle nur schwer einstellen, besteht für sie das Risiko, eine autistische Störung zu entwickeln (vgl. Goldberg-Stern et al, 2001 & Eisermann et al 2003 in: American journal of medical genetics part C, 2006, S. 163: Neurobehavioral disorders in children, adolescents and young adults with down syndrome)

[bearbeiten]

Geschichte

Das West-Syndrom ist nach seinem Erstbeschreiber, dem englischen Arzt und Chirurgen William James West (1793–1848) benannt. Er beobachtete das besondere Erscheinungsbild dieser Epilepsieform im Jahre 1841 bei seinem damals etwa vier Monate alten Sohn James Edwin (13.02.1840 - 1860). West schickte einen Leserbrief an die medizinische Fachzeitschrift „The Lancet“ und beschrieb die Beobachtung seines Sohnes. Diese wurde auch veröffentlicht und gilt heute als erste medizinische Abhandlung einer Epilepsieform.

West bezeichnete die Krämpfe damals als Salaam-Tic und hob besonders die auffällige psychomotorische Verlangsamung seines Kindes hervor. Er vermutete einen Zusammenhang zwischen den Anfällen und einer Reizung des Nervensystems durch das Zahnen („...it depended on some irritaiton of the nervous system from teething...“). West nahm Kontakt mit anderen zum Teil sehr renommierten Ärzten auf, die ihrerseits insgesamt sechs weitere Kinder mit gleichem Anfallsbild in Behandlung hatten. Sie hielten ebenfalls einen Zusammenhang mit dem Durchbruch der Zähne für möglich oder allgemein eine Erkrankung des Gehirns.

Beim Versuch, James Edwin von den Anfällen zu therapieren, setzte sein Vater dem Wissen seiner Zeit entsprechend unter anderem Kälteanwendungen auf dem Kopf, warme Bäder, Blutegel, Opium, Mohnsirup, Rizinusöl und das Einschneiden des Zahnfleisches (zur vermeintlichen Erleichterung des Zahnens) ein. James Edwins Epilepsie erwies sich jedoch als therapieresistent, der Junge konnte die begleitenden Entwicklungsdefizite nicht aufholen und wurde mit sieben Jahren in einer Einrichtung für Menschen mit Behinderung untergebracht. James Edwin West, der erste namentlich bekannte Patient mit BNS-Epilepsie, starb im Alter von 20 Jahren an Tuberkulose.

[bearbeiten]

Literatur

  • Altrup U., Elger C. E.: Epilepsie. Informationen in Texten und Bildern für Betroffene, Angehörige und Interessierte (2000, ISBN 3933185491)
  • Bottler, Anja Irmela: Kinder mit Blitz-Nick-Saalam-Krämpfen, ihre Entwicklung und ihre Eltern. Analyse von Patienten aus der Universitätskinderklinik Gießen aus den Jahren 1973 – 1993. Therapie im Wandel der Jahre. Pesönlichkeitsanalytische Betrachtung der Eltern. (Doktorarbeit, Gießen, 2005) [1]
  • Kindernetzwerk e.V.: Informationsmappe zum West-Syndrom (Bezug)
  • Krämer, Günter: Diagnose Epilepsie (2003, ISBN 3830430779)
  • Puckhaber, Haiko: Epilepsie im Kindesalter (2000, ISBN 3880742405)
  • Schneble, Hansjörg: Epilepsie bei Kindern - Wie Ihre Familie damit leben lernt (1999, ISBN 3893735283)
[bearbeiten]

Weblinks


Von "http://wiki.rehakids.de/wiki/West-Syndrom"
Persönliche Werkzeuge