Arnold-Chiari-Malformation
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Die Arnold-Chiari-Malformation (ACM) ist eine angeborene Fehlbildung der knöchernen Strukturen im Bereich der hinteren Schädelgrube. Systematisch gehört sie zu den Dysraphien (defekte Anlage oder gestörter Schließungsprozeß der primären Neuralplatte). Funktional handelt es sich um eine Hirnfehlbildung. Diese Fehlbildung wurde zuerst von Hans Chiari und Julius Arnold beschrieben und nach ihnen benannt.
Bei der Arnold-Chiari-Malformation ist die hintere Schädelgrube relativ zu klein angelegt, so dass es zu einer Verlagerung (Tiefertreten) der Kleinhirntonsillen oder sogar von Hirnstamm, IV. Ventrikel und Tonsillen bis in den Spinalkanal kommt, was zu einer Kompression auf das Rückenmark führt.
Je nach Ausprägung werden mehrere Typen beschrieben. Die ACM kann in Einzelfällen als alleiniges Krankheitsbild vorkommen, geht aber in der Mehrzahl der Fälle mit anderen Fehlbildungen, z.B. Syringomyelie (mit Liquor / Hirnwasser gefüllte Höhlenbildung im Rückenmark), Hydrozephalus (Erweiterung des Ventrikelsystems mit Druckerhöhung) oder Spina bifida aperta einher. Der Hydrozephalus und die Syringomyelie können auch als direkte Folge der ACM vorkommen. Es ist deshalb auch oftmals schwierig, die Symptomatik differenziert darzustellen.
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Ursachen
Es ist nach dem heutigen Wissensstand nicht genau bekannt, warum es zu Neuralrohrdefekten wie z.B. ACM kommt. Es gibt sowohl Hinweise auf Erbfaktoren als auch auf eine Reihe äußerer Faktoren (Klima, chemische Substanzen), die ursächlich in Frage kommen. Im Verlauf der embyonalen Entwicklung kommt es zu einer Störung bei der Entwicklung der äußeren Hüllen von Gehirn und Rückenmark (Hirn und Rückenmarkshäute sowie Schädel und Wirbelsäule). Zur Vorbeugung werden derzeit Multivitaminpräparate, insbesondere Folsäure, empfohlen. Diese müssen allerdings schon vor der Empfängnis eingenommen werden, da die Dysraphien in der frühen Schwangerschaft entstehen (etwa 3. bis 4. Woche). Das Kind ist zu dieser Zeit erst etwa 10 mm groß. In Deutschland werden jährlich etwa 500 Kinder mit Neuralrohrdefekten lebend geboren. Der Anteil an den Schwangerschaften ist jedoch wesentlich höher. Inzwischen können viele Dysraphien durch sonografische Untersuchungen frühzeitig nachgewiesen werden. Das Gesetz erlaubt in diesem Fall einen straffreien Schwangerschaftsabbruch aus medizinischer Indikation auch nach Ablauf der gewöhnlich geltenden Frist.
Symptome
Aus der ACM resultieren meist neurologische Ausfälle, die Ergebnis der Hirnnervenlähmungen aber auch der Kompression der beteiligten Hirnteile selbst sind.
- allgemeines Krankheitsgefühl
- Kau- und Schluckstörungen
- Atemstörungen
- Kreislauf und Temperaturregulationsstörungen
- Lähmungen an den oberen Extremitäten, Stimmband, Augen, Mundbereich
- Mißempfindungen, Kopfschmerz, Übelkeit und Erbrechen
- Koordinationsstörungen
- gestörte Feinmotorik
Typen und Behandlung
Typ 1
Beim Typ 1 kommt es zu einer Verlagerung der Kleinhirntonsillen durch das Hinterhauptloch (foramen magnum) in Richtung des Spinalkanals. Typ 1 kann isoliert vorkommen, ohne dass gleichzeitig eine andere Defektform vorliegt. Bei Typ 1 müssen nicht unbedingt Symptome manifestiert sein. Wenn ausgeprägte Beeinträchtigungen vorliegen, ist eine platzschaffende Operation angezeigt, bei der knöcherne Teile, harte Hirnhäute und Bindegewebe abgetragen und teilweise neu geformt werden, so dass eine Entlastung der betroffenen Hirnteile und des Rückenmarks erreicht werden kann. Die verbleibende Restsymptomatik erfordert spezifische Therapien.
Typ 2
Beim Typ 2 kommt es neben einer ausgeprägten Tonsillenverlagerung auch zu Verlagerungen und Deformationen des Hirnstamms und des IV. Ventrikels. Der Ventrikel wird schlitzförmig gedehnt und verlagert, so dass ein Verschluß des Hirnwasserabflusses erfolgt (Hydrozephalus). Meist kommt es zur schlangenförmigen Dislokation des Rückenmarks im Bereich des Halsmarks. Typ 2 kommt fast ausnahmslos in Kombination mit Spina bifida vor; je tiefer die Spina lokalisiert ist, desto seltener die ACM. Die erste Maßnahme ist die Ableitung des Hirnwassers aus dem Hirninnenraum in den Blutkreislauf (ventrikulo-atrial) oder in das Bauchfell (ventrikulo-peritoneal). Die platzschaffende Operation wie bei Typ 1 ist eine weitere Möglichkeit; es muß aber die ganzheitliche Situation betrachtet werden (Assoziation mit Spina bifida und anderen Defekten), bevor entsprechend interveniert wird. Die anderen spezifischen Therapien sollen der Gesamtsymptomatik angepasst sein.
Typ 3
Beim Typ 3 verlagert sich das Kleinhirn und andere Hirnteile in den Nacken, wobei in der Regel Schäden an lebenswichtigen Hirnteilen entstehen (Atemzentrum, Kreislaufregulation). Kinder werden selten mit ACM Typ 3 lebend geboren. Typ 3 ist mit dem Leben kaum vereinbar. Die Symptome sind schwerwiegend und erfordern apparative Unterstützung der vitalen Funktionen.
Die drei Typen sind eine künstliche Abgrenzung, die der Beschreibung und wisenschaftlichen Diskussion dienen. In den U.S.A. und England gibt es auch eine 4-teilige Klassifikation. In der Realität kommen großteils Mischformen vor. Die Diagnose, abgeleitet aus verschiedenen Bildgebungsverfahren und anderen unterstützenden Untersuchungen ist keinesfalls immer der Beschreibung entsprechend und variiert relativ breit.
