Anenzephalie

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Als Anenzephalie oder Anenkephalie (von griech. α privativum und γκέφαλος, enkephalos, "Gehirn" = "ohne Gehirn") wird die schwerste Ausbildung einer Neuralrohrfehlbildung bezeichnet. Sie entsteht vor dem 26. Tag der Schwangerschaft. Bei Babys mit einem Anenzephalus hat sich die Schädeldecke nicht geschlossen und es fehlen Teile des knöchernen Schädeldachs, der Hirnhäute, der Kopfhaut und des Gehirns. Das Stammhirn ist lediglich bei etwa 25 von 100 Babys entwickelt, die Hypophyse ist unterentwickelt.

Inhaltsverzeichnis

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Häufigkeit

Etwa die Hälfte aller Fehlbildungen des Neuralrohrs entfällt auf die Anenzephalie. Mädchen sind häufiger betroffen als Jungen. Bevor Frauen mit Kinderwunsch die Einnahme von Folsäure empfohlen wurde, trat mit regionalenUnterschieden bei 1 bis 5 von 1.000 Kindern eine Anenzephalie auf.

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Diagnose

In der Schwangerschaft kann durch eine Blutuntersuchung die Konzentration von Alpha-1-Fetoproteins ermittelt und damit die Wahrscheinlichkeit für einer Neuralrohrfehlbildung beim Baby errechnet werden. Bei den meisten Babys mit Anezephalie ist der Spiegel deutlich erhöht. Weil es sich um eine körperliche Fehlbildung handelt, ist das diagnostische bzw. ausschlussiagnostische Mittel der Wahl jedoch die Ultraschall-Untersuchungen: 2D-Ultraschall-Bild, 3-D-Ultraschallbilder: 1, 2

Weil Schwangerschaftsuntersuchungen in den Industrieländern in der Regel in Anspruch genommen und gewissenhaft durchgeführt werden, kommt es dort so gut wie nicht mehr vor, dass eine Anenzephalie beim Kind bis zur Geburt unbemerkt bleibt. Sie kann im Gegenteil schon in frühen Schwangerschaftsstadien entdeckt werden. Die Diagnose rechtfertigt einen Schwangerschaftsabbruch aus medizinischer Indikation. Dennoch entscheiden sich nach der Diagnose weniger Mütter für eine Abtreibung als bei der Diagnose eines Down-Syndroms beim Kind. Zum Teil kann dies sicher auf persönliche Einstellungen zurückgeführt werden, jedoch vornehmlich wohl darauf, dass Kinder mit Anenzephalie spätestens weniger Tage nach der Geburt sterben und man sich nicht langfristig auf ein Leben mit einem Kind mit Behinderung einrichten muss.

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Schwangerschaftsabbruch

Viele Schwangere bzw. Elternpaare entscheiden sich nach der Diagnose einer Anenzephalie bei ihrem Baby für einen Schwangerschaftsabbruch. Denn Fehlbildung ist nicht therapierbar, das Kind langfristig nicht lebensfähig. Aber dennoch kann es schmerzen empfinden und sie ihm zu ersparen, kann ein Argument für die Abtreibung sein. Mit einer solchen Prognose wie der der Anezephalie ist es nachvollziehbar, dass es sowohl dem betreuenden Fachpersonal als auch den Eltern an Argumenten fehlt, warum es eine positive Entscheidung sein kann, auch ein Kind mit infauster Prognose auszutragen. Die Argumente gegen die Fortführung der Schwangerschaft sind leichter zu finden und zu benennen. Denn emotionslos betrachtet hat ein ohnehin nur sehr kurzes Lebens, noch dazu mit einer schweren Fehlbildung wie der Anenzephalie, keinen objektiven Sinn. Auch wirtschaftliche Erwägungen (u. a. Behandlungskosten) können bei der Frage nach der Daseinsberechtigung des Kindes und der Frage nach dem Abbruch der Schwangerschaft eine Rolle spielen.

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Schwangerschaft

Der ICD-10-Code für vermutete der bestätigte Anenzephalie in der Schwangerschaft lautet O35.0 und bezeichnet die „Betreuung der Mutter bei (Verdacht auf) Fehlbildung des Zentralnervensystems beim Feten“. Mit Bezug auf das Kind wird der Code Q00 angegeben: „Anenzephalie und ähnliche Fehlbildungen“.

Die Schwangere selbst benötigt nach der Diagnose psychische Unterstützung, ist aber körperlich durch die Fehlbildung ihres Babys nicht gefährdet. Auch diese Gegebenheit mag dazu beitragen, dass sich heute wieder mehr Schwangere bzw. Elternpaare entscheiden, ihr Kind trotz Anenzephalie und der Möglichkeit eines Abbruchs auszutragen und es für die wenigen Stunden oder Tage seines Lebens zu begleiten.

Bei einigen Schwangerschaften sammelt sich eine ungewöhnlich große Menge Fruchtwasser an (Polyhydramnion). Das liegt daran, dass etwa 25 von 50 Babys mit einem Anencephalus kein Fruchtwasser trinken können, da ihnen der Schluckreflex fehlt. Das Fruchtwasser muss manchmal mittels einer sogenannten Fruchtwasserentlastungspunktion abgelassen werden, da sonst die Gefahr vorzeitiger Wehen und eines vorzeitigen Fruchtblasensprungs besteht. Da in die Fruchtblase eingestochen werden muss, um das Fruchtwasser abzulassen, birgt dieses Verfahren ähnlich der Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) bestimmte Risiken. U.a. das einer Fehlgeburt.

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Geburt

Die Geburt eines Babys mit Anencephalie kann normalerweise auf dem üblichen natürlichem Weg (also: vaginal) geschehen und weist keine Verlaufsbesonderheiten auf. Allerdings kann es vorkommen, dass die Wehen künstlich eingeleitet werden müssen. Normalerweise bildet der Hypothalamus im Gehirn die beiden Hormone Adiuretin (ADH, auch Vasopressin genannt) und Oxytocin. Sie werden „Effektorhormone“ genannt und vom Hypothalamus über Nervenzellfortsätze in den Hypophysenhinterlappen geleitet und dort gespeichert. Wenn Bedarf besteht wie etwas zur Wehenauslösung, werden sie direkt in die Blutbahn abgegeben und wirken dort. Bei Babys mit Anenzephlaie ist durch die schwere Fehlbildung des Gehirns u.a. die Hypophyse nur ungenügend ausgebildete bzw. funktionsfähig. Die natürliche Auslösung der Wehentätigkeit am Ende der üblichen Schwangerschaftsdauer ist darum häufig nicht möglich

Statistische Erfassungen zeigen, dass ein künstlich herbeigeführter Fruchtblasensprung die Wahrscheinlichkeit einer Lebendgeburt des Kindes offenbar deutlich herabsetzt.

Das betreuende Klinikpersonal muss über die Diagnose informiert sein, um sich emotional wie fachlich angemessen auf die Geburt des Kindes vorbereiten zu können. Denn natürlich ist die Fehlbildung nicht schön anzusehen und eine Konfrontation ohne entsprechende Vorbereitung kann zu einer unangenehmen, teils sogar traumatischen Erfahrung werden.

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Merkmale

Anenzephalie kann mit anderen Fehlbildungen vorkommen. Gehäuft können zusätzliche Neuralrohrdefekte wie Spina bifida festgestellt werden, bei denen es zu einer offenen Stelle im Bereich der Wirbelsäule gekommen ist. Ausserdem wurden Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalten, oder Herzfehler beobachtet.

Neugeborene Kinder mit Anenzephalie sind daran zu erkennen, dass ihr Kopf bzw. das knöcherne Schädeldach oberhalb der Augenbrauen endet. Die Augen stehen etwas hervor und die Augenlieder wirken oft wie geschwollen, die Ohren können besonders geformt sein. Die Kopfbehaarung reicht meistens bis etwa zur Mitte des Hinterkopfes und es liegt wegen der Verschlussstörung mehr oder weniger Nervengewebe frei. Es ist dunkelrot gefärbt und weich. Die meisten Kinder haben normale Atmungs-, Kreislauf- und Temperaturregulationsfunktionen, die Kinder sind schmerzempfindlich, einige können schlucken, trinken, weinen, lächeln und Reaktionen auf Geräusche, Licht, Berührungen usw. zeigen. Ihr Körperbau ist bis auf die Fehlbildung(en) wie üblich.

Zeichnung eines Kindes mit Anencephalie

Fotos von Kinders mit Anencephalie

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Lebenserwartung

Eine Heilung oder Therapie einer Anenzephalie ist nicht möglich. Die Besonderheit ist nicht mit dem Leben vereinbar, sodass im Schnitt eines von drei Babys bereits tot geboren wird. Babys, die ihre Geburt überleben, sterben in der Regel innerhalb weniger Stunden oder Tagen danach. Die meisten Kinder mit Anenzephalie sterben "an ihrer Schwäche beim Atmen, beim Schlucken, in der immunologischen Abwehr, bedingt durch die unreifen und nicht überdachten, überhäuteten und schutzlos freiliegenden Strukturen der Hirnanlage und Hirnhäute. Diese Voraussetzungen führen unmittelbar nach der Geburt zu einer Passungsstörung, die den Dialog mit der neuen, sauerstoffabhängigen Umwelt entgleisen lässt" (Zieger, 2004, S. 9f). Exsikkose als Folge von Dehydratation bzw. Austrocknung ist eine häufige direkte Todesursache, da der oft fehlende Schluckreflex die notwendige Flüssigkeitsaufnahme unmöglich macht.

Ein längeres Überleben kann höchstens durch meist andauernde intensive medizinische Maßnahmen, unterstützt durch adäquate soziale Begleitung (z. B. liebevolle Zuwendung, Nähe der Eltern, insbesondere der Mutter) möglich gemacht werden. Anenzephlaie ist jedoch eine stark lebensverkürzende Erkrankung und der sehr frühe Tod unausweichlich. So müssen sich Eltern wie Ärzte die Frage stellen, ob eine medizinische Behandlung zum Besten des Kindes gereichen kann, obwohl sich die ein Versterben des Säuglings nicht verhindert werden kann. Es entscheiden sich darum so gut wie alle Eltern für eine palliative Behandlung, die dem Kind Schmerzfreiheit schenkt. Als Vorteil einer künstlichen Verlängerung der extrauterinen Lebensdauer könnte höchstens betrachtet werden, dass die Eltern es ihrem Kind ermöglichen können, in der gewonnenen Zeit "ein existentielles Empfinden von willkommen zu sein und Bedeutung für andere zu haben" zu bekommen und gleichzeitig selbst "das erwartete Kind zu empfangen und von ihm Abschied zu nehmen" (Zieger, 2004, S. 10).

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Abschied

Den Erfahrungen vieler Eltern, die sich für das Austragen ihres Kindes entschieden haben, ist zu Entnehmen, dass es hilfreich für ihre Trauerverarbeitung war, ihr Kind im Arm gehalten, Zeit mit ihm verbracht, sich um es gekümmert, sich von ihm verabschiedet und es beerdigt zu haben. Dabei ist es unerheblich ob es lebend geboren wurde oder bereits vor der Entbindung verstorben war. Auch das Anfertigen von Fotoaufnahmen sowie das Erstellen von Hand- und Fußabdrücken zur Erinnerung an das Kind wird vielfach als sehr tröstend empfunden. Viele Eltern und andere Bezugspersonen, die ein Kind mit Anenzephalie oder einer anderen stark lebensverkürzenden Behinderung oder Erkrankung begleitet haben, können die Frage nach dem Sinn des Lebens der Kinder ähnlich beantworten wie Zieger: "Die Bedeutung des Lebens dieser Kinder liegt für uns andere darin, ihnen soziale Bedeutung zu geben. ... Dies ermöglicht uns Einsichten in Tiefendimensionen der besonders verletzlichen, unbewussten Sichtweise des Menschen und fordert uns auf zu einer solidarischen Haltung der Anerkennung, Achtung, Freude und Trauer ..." (2004, S. 10).

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Ursachen und Wiederholungswahrscheinlichkeit

Bislang ist die genaue Ursache der Anenzephalie nicht bekannt. Es wird von einem Zusammenspiel mehrerer Faktoren ausgegangen und das gehäufte Vorkommen innerhalb einer Familie deutet auf den Einfluss genetischer Komponenten hin. Jedoch liefern Zwillingsuntersuchungen hierbei teils widersprüchliche Ergebnisse. Für bestimmte Umweltfaktoren würde z.B. sprechen, dass in Weißrussland nach dem Reaktorunfall von Tschernobyl am 26.04.1986 überdurchschnittlich viele Kinder mit der Fehlbildung zur Welt kamen. Ebenfalls ein Umweltfaktor ist die offenbar vorbeugende Wirkung des Vitamins Folsäure. Entsprechend könnten Mittel, die die Aufnahme bzw. Verwertung von Folsäure negativ beeinflussen.

Bislang konnte nicht festgestellt werden, dass das Alter der Eltern eine Rolle spielt. Lediglich eine Besonderheit ist offenbar erkennbar: Mütter von Kindern mit Anenzephalie haben überdurchschnittlich häufig die Blutgruppe 0, wenngleich auch nicht immer.

Die Wahrscheinlichkeit für eine Frau, die bereits mit einem anenzephalen Baby schwanger war, bei Folgeschwangerschaften noch einmal ein solch besonderes Kind zu erwarten, liegt statistisch gesehen bei 2 bis 4%. Bei einem Kinderwunsch ist einer Frau (unabhängig davon, ob sie bereits mit einem Kind mit Neuralrohrfehlbildung schwanger war) bereits im Vorfeld einer (Folge-)Schwangerschaft bis zum Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels nach eingehender ärztlicher Beratung die präventive Einnahme von Folsäure zu empfehlen.

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Sonstiges

Die Erstbeschreibung dieser Besonderheit unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten geht Eduard Gamper im Jahr 1926 zurück. Seit Verabschiedung des Transplantationsgesetzes im Jahr 1997 ist es in Deutschland nicht mehr erlaubt, Babys mit Anenzephalie als „Organlieferanten“ für andere Kinder zu gebrauchen.

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Zitate

  • "... Die zweithöchste Abbruchrate trat bei Anenzephalie auf. Die Tatsache, dass mehr Frauen einen Fötus mit Anenzephalie austragen, ... kann aber möglicherweise darauf zurückgeführt werden, dass bei einer Anenzephalie das Kind normalerweise innerhalb weniger Stunden nach der Geburt verstirbt." (Wolfgang Lenhard, 2005, LmDS Nr. 49, Seite 14)
  • "... Gleichzeitig werden aber die Organe von schwerbehinderten Neugeborenen im Rahmen des weltweiten Organhandels gerne genutzt. Dies gilt insbesondere für Anencephalus - Babies. In der kurzen Zeit, die ihnen zum Leben bleibt, werden sie als "Rohstofflieferanten" missbraucht. Selber werden sie aber von medizinischen Behandlungen ausgeschlossen, weil ihr Leben als "lebensunwert" angesehen wird." (Dr. Theresia Degener, 1998 [1])
  • "(...) das Antlitz des Anencephalen ... ist dennoch ein zur Gattung ´Mensch` gehöriges Antlitz, welches den anderen entspricht. Diese Hemmschwelle des nackten, verletzlichen Antlitzes, welches sich nicht um Ausdruck verstellen kann, sondern stets unmittelbare Äußerungen des inneren Befindens signalisiert, erleben in der Regel n i c h t die theoretisch debattierenden Bioethiker, die noch nie von einem anencephalen Neugeborenen berührt worden sind, sondern die Eltern und Pflegekräfte, die sich um das Wohl und die Wehe ihres Schützlings kümmern und sich in einem leibesnahen, empathischen Dialog zu ihm befinden" (C.G. Johnston et al, 2003).
  • "Da aber das menschliche Gehirn in besonderem Maße ein "soziales" Organ ist und seine Entwicklung sich vor der Geburt im Dialog mit der mütterlichen Umwelt vollzieht, sind bei Kindern mit Anencephalie nach der Geburt die Möglichkeiten für eine Selbststeuerung, Kommunikation im Austausch mit der Umwelt erheblich erschwert, wenn auch im Einzelfall erstaunlich gut entwickelt, je nachdem, wie stabil und autonom die vitalen Funktionen wie Atmung, Herzkreislauf- und Temperaturregulation entwickelt sind und die vitalen Affekte körperlich zum Ausdruck gebracht werden können." (Andreas Zieger, 2004 [2])
  • "Die Schwangerschaft verlief völlig normal. Immanuel war sehr sensibel. Er strampelte heftig, wenn ich mich bewegte, und er fühlte, wenn jemand seine Hand auf meinen Bauch legte." (Inka Marold, 1996, Seite 18)
  • "Immanuel ging, kaum, dass er angekommen war. Kaum hatte ich mich auf ihn eingelassen, verabschiedete er sich schon wieder." (Torsten Marold, 1996: Seite 42)
  • "Ich bin froh und dankbar, dass wir ihn so erleben konnten, und trotz des Schmerzes über seinen Verlust fühle ich doch, dass alles so richtig war." (Inka Marold, 1996, Seite 13)
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Literatur

  • Inka & Torsten Marold: Immanuel - Die Geschichte der Geburt eines anenzephalen Kindes (Verlag für Kultur und Wissenschaft, Bonn, 1996, 80 Seiten, / ISBN 3-926105-66-6)
  • Ashwal, S., Peabody, J.L., Schneider, S.: Anencephaly: clinical determination of brain death an neuropathological studies (in: Pediatric Neurology 6 / 1990 / 233-239)
  • Bryne, P.A., Evers, J.C., Nilges, R.G.: Anencephaly - organ transplantation? (Issues in Law medicine 9 / 1993 / 23-33)
  • Comitteeon Bioethics: Infants with anencephaly as organ sources: ethical considerations (in: Padiatrics, 89 / 1992 / 1116-1119)
  • Gamper, E.: Reflexuntersuchungen an einem Anencephlaus. (in: Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 104 / 1926 / 47-73)
  • Gerritsen, Tess: Todsünde (2006 / Roman, in dem ein Baby mit Anencephalie vorkommt)
  • Gescher, Susanne: Rechtsprobleme des Schwangerschaftsabbruchs bei Anenzephalen (1994)
  • Goll, H.: Kinder mit Anencephalie. Interdisziplinärer Stand der Forschung, ethische Probleme und Hilfestellungen für Eltern und Kind. (Unveröffentlichtes Manuskript, Universität Erfurt, 2004)
  • Jaquier, M.; Klein, A.; Boltshauser, E.: Spontaneous pregnancy outcome after prenatal diagnosis of anencephaly (in: BJOG 2006; 113:951-953)
  • Kurauchi, O., Ohno, Y., Mitzutani, S., Comoda, Y.: Longitudinal monitoring of fetal behaviorin twins when one is anencephalic. (in: Obstetrics and Gynecology, 86 / 1995 / 672-674)
  • Lemire, Ronald J.: Anencephaly (Raven-Press, 1978)
  • Luyendijk, W., Treffers, P.D.: The smile in ancephalic infants. (in: Clinical Neurology and Neurosurgery, 94 / 1992 / 113-117)
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  • Zieger, Andreas: Wieviel Gehirn braucht ein Mensch? Anmerkungen zum Anencephalie-Problem aus beziehungsmedizinischer Sicht ([4])
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Quellen

wikipedia.de, anencephalie-info.org u.a.

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Weblinks

Von "http://wiki.rehakids.de/wiki/Anenzephalie"
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