Aicardi-Syndrom
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Das Aicardi-Syndrom ist eine sehr seltene neurologische Erkrankung; weltweit gibt es nur einige hundert Menschen mit diesem Syndrom. Charakteristisch ist die Kombination aus:
- Balkenmangel oder Balkenhypoplasie
- Chorioretinopathie (und evtl. anderen Augenveränderungen)
- Entwicklungsverzögerung
- Epilepsie
Benannt wurde das Aicardi-Syndrom im Jahr 1965 nach dessen Erstbeschreiber, dem französische Neurologen Dr. Jean Aicardi.
Inhaltsverzeichnis |
Beginn
Meist beginnt das Syndrom bei Mädchen im Alter von drei bis fünf Monaten nach der Geburt.
Ursache
Die Ursache ist vermutlich eine X-chromosomal vererbte genetische Veränderung. Bei Jungen, die kein zweites X-Chromosom zum Ausgleich haben, führt die Veränderung in der Regel zum Tod. Jedoch bei Jungen mit Klinefelter-Syndrom, die 2 X und ein Y-Chromosom haben, verläuft die Krankheit wie bei den betroffenen Mädchen.
Symptome
Balkenmangel
Es fehlt die Faserverbindung zwischen den beiden Gehirnhälften (der Balken, das Corpus Callosum) teilweise oder sogar vollständig. (Die Auswirkungen einer isoliert auftretenden Störung des Balkens reichen von völlig unauffälliger Entwicklung bis zur schweren Mehrfachbehinderung. ) Es können auch andere Fehlbildungen des Nervensystems (z.B. ein unüblich kleines Gehirn) auftreten. Oft kommt es auch zu einer infantilen Spastik.
Augenveränderung
Chorioretinopathie ist eine Entwicklungsstörung der Augenanlage, eine Erkrankung der Netz- und Aderhaut des Auges. Oftmals liegt gleichzeitig auch eine Spaltbildung der Regenbogenhaut (Iris) vor. Die Symptome der Chorioretinopathie hängen davon ab, welche Abschnitte des Augenhintergrundes von der Erkrankung betroffen sind. Bei Beteiligung der Makula (Stelle des schärfsten Sehens) können schwere Sehstörungen auftreten. Für das Aicardi-Syndrom ist auch eine Lakunenbildung in der Aderhaut des Auges charakteristisch.
Sowohl der Balkenmangel als auch die Chorioretinopathie können getrennt voneinander auftreten.
Entwicklung
Bei Menschen mit dem Syndrom verzögern sich die kognitive und die motorische Entwicklung. Nur wenige sind in der Lage, zu laufen oder selbstständig Nahrung zu sich zu nehmen. Bislang gibt es nur einige Personen, die zwar ein paar Worte sprechen konnten, jedoch nicht in ganzen Sätzen. Bei weniger als zehn war bislang die Bildung von Sätzen mit höchstens zwei oder drei Worten möglich.
Epilepsie
Durch das teilweise oder komplette Fehlen des Corpus Callosums kommt es bei Menschen mit Aicardi-Syndrom zu typischen tonisch-klonischen Krämpfen. Häufig sind diese Anfälle therapiefraktär.
Therapie
Da über die Erkrankung nach wie vor nur wenig bekannt ist, gibt es bislang keine Therape zur ursächlichen Heilung. Die therapeutischen Maßnahmen beschränken sich auf die Behandlung der Symptome (z.B. Physiotherapie, Antiepileptika) und eine gute medizinische und soziale Begleitung des Kindes und seiner Eltern.
Lebenserwartung
Die Prognose hängt von dem Schweregrad der Symptome ab. Die Lebenserwartung der Kinder kann von der Geburt bis zum etwa 25. Lebensjahr, bislang selten länger, reichen.
Folgende Zahlen wurden bislang festgehalten (Studie, Stand: 2005):
- 76% der betroffenen Kinder erlebten das 6. Lebensjahr
- 40% der betroffenen Kinder erlebten das 14. Lebensjahr
